При каких обстоятельствах, и каким образом возникает синдром Кальмана?

30.04.2019/Елена
Здравствуйте! При каких обстоятельствах, и каким образом возникает синдром Кальмана?
Малахова Виктория Юрьевна
Малахова Виктория Юрьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 7 лет
Ответ для Елена

В первую очередь следует отметить, что синдром Кальмана является тесно связанным недугом с гипогонадизмом гипогонадотропного происхождения. В основе данных патологических процессах лежит сбой деятельности гипоталамуса, который отвечает за выработку рилизинг-гормона гонадотропного происхождения. Также следует выделить тот факт, что синдром Кальмана является идиопатическим недугом. То есть, нет четких причин, из-за чего возникает заболевание, есть некоторые предположения.

Единственным проявлением клинического плана при гипогонадизме является выраженный недостаток рилизинг гонадотропный гормон. Исходя из этого, часто называют такой патологический процесс идиопатическим. Синдром Кальмана предусматривает нарушение восприятия запахов, кроме того существуют некоторые иные клинические проявления. При этом заболевание является не так уж и часто диагностируемым. По своей частоте, у мужчин он выявляется в четыре раза чаще, чем у женщин.

Самой основной причиной развития данного заболевания является недостаток в организме гормона рилизинг гонадотропина. Происходит идиопатический сбой в деятельности гипоталамуса. А далее, из-за этого происходит дисфункция секреции гонадотропинов гипофизом. Недостаток ФСГ и ЛГ (фолликулостимулирующий и лютеинизирующий) приводит к тому, что нарушается деятельность половой системы. Происходит сбой в развитии органов, а также в выработке мужского полового гормона – тестостерона.

Если организм формирующегося эмбриона находится на правильном пути, без патологических сбоев, то рилизинг-нейроны, предшественники гонадотропинов постепенно направляются из эпителия носового прохода, в область гипоталамуса, где расположен базальный слой рецепторов. При нарушении движения такого, можно с уверенностью сказать, что ребенок будет болен синдромом Кальмана. Заболевание на генном уровне диагностируется, как сцепленный с х хромосомой.

Данный сложный процесс формирования обонятельной функции происходит в утробе матери. Поэтому либо заболевание возникает вследствие нарушения хромосомной формулы, либо на организм беременной женщины воздействуют негативные факторы внешней среды. Поэтому будущей матери следует придерживаться всех правил и рекомендаций врача, чтобы не допустить развитие такого недуга, как синдром Кальмана. Да и в целом, исключить развитие иных патологических процессов.

Если проводить анамнез семейного плана, то можно выявить во всех случаях такой наследственный недуг – синдром Кальмана. Также есть определенный процент пациентов, когда выявляется гипогонадизм гипогонадотропного генеза. Если заболевание имеет спорадическое течение, то такой процесс присущ у 70% пациентов. К большому сожалению, в большинстве случаев такое заболевание передается по наследству. Рано или поздно, если отец или мать больны таким недугом, то они передадут его по наследству своему потомству.

Самый важный и ответственный ген выявлен в определенном месте. Он локализуется на плече х хромосомы. Плечо является коротким, название такого гена KAL-1. Ген состоит из белка, а название его – аносмин 1 соответственно. Данный элемент является внеклеточным, и он существует для регуляции роста волокна нейрона – аксона.

KAL-1 является самым крупнейшим геном, где локализуется около двести тысяч пар. В опыте многих генетиков выявлено множество разных делеций и мутационных процессов. Если диагностирован синдром Кальмана спорадического генеза, то KAL-1 выявить тяжело, то есть его какую-либо мутацию. Исходя из этого, можно сделать вывод, что причиной развития заболевания начинает свои корни еще на генном уровне организма плода в утробе матери.

Выявление причины заболевания является важным критерием для врача. Если выяснить этиологию процессы, то можно понять и предпринять необходимую помощь для пациента. К большому сожалению, предотвратить каким-либо образом развитие синдрома Кальмана на сегодняшний день не является вполне возможным. Если родители решили родить ребенка, и они больны таким синдромом, то им не запрещено это делать. Но они должны четко знать, что есть большой риск передачи по наследству такого патологического процесса.