Какая эпидемиология заболевания?

Учитывая последние данные, то частота встречаемости заболевания составляет 1 ребенок на десять тысяч рожденных мальчиков. Учитывая женский пол, тот цифры неизвестны, так как встречается синдром Кальмана/гипогонадотропный гипогонадизм идиопатического плана крайне редко. Такая цифра не так уж недавно, а еще в 1973 году. Проводился такой подсчет в легионе французском. В любом случае точных цифр нет, только есть предположения по мужскому полу. Причиной тому является недостаточная согласованность среди специалистов в области генетиков по поводу синдрома Кальмана. То есть затрудняется подсчет встречаемости патологического процесса. Иногда вообще не диагностируется недуг, так как не обращаются в медицинские учреждения, или медики не выявляют заболевание вследствие недостаточного проведения диагностики.

Подсчет в 1973 году проводился на параллельном исследовании такого заболевания, как синдром Клайнфельтера. И цифры были получены относительные, так как не было проведено полного все масштабного подсчета случаев заболеваемости. Есть некоторые страны, где вообще отсутствуют данные по синдрому Кальмана. Кстати, существуют некоторые страны, где есть некоторая высокая частота встречаемости данного патологического процесса, но это еще недостаточно изучено. Но есть точные данные, что мужчины страдают таким недугом в 5-6 раз чаще, чем женщины. Каких-то четких ответов нет, почему мужчины болеют чаще. Единственной зацепкой является два значительных дефекта в гене, которые сцеплены с х хромосомой.

Практически во всех случаях синдром Кальмана/гипогонадизм идиопатического гипогонадотропного происхождения диагностируется вследствие наследственной передачи на генетическом уровне. То есть, есть некоторые исключения, когда заболевание возникает в результате непонятных сбоев в генетической формуле, особенно сцепленный с х хромосомой. Мутирует такой ген, как KAL-1. По своей частоте, отдельно синдром Кальмана диагностируется редко. Обычно происходи комбинация с гипогонадотропным гипогонадизмом. А возникновение второй патологии также формируется вследствие дефекта дигенных свойств обоих генов. Поэтому можно сделать вывод, что данные патологические процессы являются наследственными, и возникают у ребенка с момента его рождения. Редки были случаи, когда синдром Кальмана возникал на период уже развития малыша. Но еще нет точных данных, был ли ранее обследован малыш по данному недугу. Ведь есть вероятность того что, просто заболевание было уже с рождения, но родители не обращались за помощью к специалисту.

Что касается одной семьи, где один из членов семьи болен данным синдром, не значит, что рожденные дети будут больны с таким патологическим процессом. То есть, нет четкой логической цепочки. Наблюдались такие случаи, когда наоборот, не было синдрома Кальмана у детей, родители которые были больны им. Поэтому тут все зависит от «удачи», как говорят в народе. Существует идиопатический синдром Кальмана, когда нет причины возникновения заболевания. При изучении анамнеза семьи, где также отсутствуют какие-либо предпосылки.

Но надо всегда помнить тот факт, если соблюдать все рекомендации врача на момент беременности, то риск развития заболевания у малыша будет низкий. Поэтому материнский фактор в любом случае играет важную роль. Если нет каких-либо заболеваний со стороны сердца и нервной системы, то в норме проблем с рождением ребенка не будет наблюдаться.

Очень важно отметить тот факт, что диагностируется развитие остеопороза при синдроме Кальмана. Кортикальный слой костей несколько утончается, наблюдается снижение плотности кости. Вследствие этого могут наблюдаться в анамнезе частые переломы, нередко при незначительных травмах, которые в норме не смогли бы к этому привести. Но такой процесс присущ тогда, когда не проводилось лечение синдрома Кальмана. Кроме этого, если проводить адекватное лечение, то в любом случае будет наблюдаться положительный эффект, и, несомненно, о смертности и речь не будет идти.

Очень важную роль играет мужской гормон (тестостерон) при развитии скелета мужчины. А так как его в организме наблюдается недостаток, то мужской организм приобретает патологическое строение. Костная ткань, да и в целом скелет мужчины образуется по евнухоидному типу. Руки и ноги крайне не пропорциональны туловищу. Такой процесс формирования наблюдается в период пубертатного периода.

По симптоматике, изначальными клиническими проявлениями являются отсутствие какого-либо интереса к интимной близости, то есть полное бессилие в этой сфере. Поэтому следует насторожиться при появлении такой проблемы и обратится к специалисту. Далее наблюдаются следующие патологические процессы обратного характера. Это касается вторичных половых признаков. Постепенно снижается густота волосатости в некоторых частях тела, а также замещается мышечная масса на жировую ткань.

Относительно недавно, в 2011 году группа ученых предложили и создали сообщество, где будут изучаться заболевания с дефицитом ГНРГ, и в этот список заболеваний входит синдром Кальмана. Руководители проекта являются ученые профессора Эндрю Двайер, Нелли Питтлауд. Проводится такое исследование в Швейцарии, в госпитале при университете в городе Лозанна. Это является положительным фактом по данному недугу, ведь ранее особо сильно не изучались такие патологические процессы, как синдром Кальмана, переплетающийся с гипогонадизмом гипогонадотропного генеза.

Что касается встреч по данной организации, где выделяется особое внимание по проблемам медицины, науки, и технологиям. Впервые была проведена конференция в начале 2013 года в Брюсселе. Были изучены все аспекты данного недуга, и не только, что является немаловажным для дальнейшей разработки новых средств лечения и методов предотвращения развития синдрома Кальмана.

Можно сделать небольшой вывод, что встречаемость такого недуга, как синдром Кальмана несколько увеличился. Это не значит, что люди стали чаще болеть этим заболеванием. Все дело в том, что усовершенствовались методы диагностики заболевания. То есть врачи стали чаще диагностировать недуг, из-за чего увеличилось количество больных с данным заболеванием. Стоит отметить, что положительные результаты по лечению заболевания также увеличилось, что является важным фактором развития медицины вперед.

Главным образом, важную роль играет человек. Если он за быстрые сроки обратился за помощью, провёл должное лечение и далее придерживается рекомендаций по поводу синдрома Кальмана, то можно получить исключительно положительные результаты.

Кроме того, за последние годы появилась удивительная тенденция. Процент больных женщин с синдромом Кальмана значительно снизился. Причины такой положительной тенденции пока что не выявлено.