Синдром Кальмана: что это такое и каковы его причины?

Фото: Синдром Кальмана: что это такое и каковы его причины?

Гипогонадизмом называется такая особенность, при которой в организме человека вырабатывается недостаточное количество половых гормонов. Одним из заболеваний, связанных с гипогонадотропным гипогодинамизмом, является синдром Кальмана. Основная его особенность – ухудшение обонятельной функции до полного ее исчезновения. Встречается аносмия (человек не распознает некоторые запахи) и гипосмия (чувствительности к запахам нет вовсе). Кроме этого, при синдроме Кальмана задерживается процесс полового развития (может отсутствовать полностью).

Характеристики заболевания:

  1. Основной провоцирующий фактор - наследственность, именно генетические особенности способствуют его возникновению.
  2. Чаще встречается у мужчин, у представительниц женского пола его диагностируют в 3-5 раз реже.
  3. Наличие генетической предрасположенности не означает обязательное развитие этой болезни. Она может возникнуть лишь у одного из членов семьи и не затронуть остальных. Тем не менее, при наличии синдрома Кальмана у близких родственников, симптомы, характерные каждому из больных, могут существенно различаться.
  4. Формирование данного синдрома зависит от целого десятка разных генов, отвечающих за образование, перемещение и активность гонадолиберина и его возможность стимулировать выработку ЛГ и ФСГ.
  5. Ему присуще Х-сцепленное рецессивное, аутосомно-доминантное при неполной пенетрантности и аутосомно-рецессивное наследование.
  6. В зависимости от того, насколько нарушен процесс выработки гонадолиберина, существует множество вариантов проявления данного синдрома.
  7. Болезнь представляет собой вторичную форму гипогодинамизма (в этом случае гонадотропины гипофиза ЛГ и ФСГ вырабатываются в недостаточном количестве).
  8. Проблемы с обонятельной функцией провоцирует гипоплазия либо аплазия ольфакторного аппарата.
  9. Новорожденные мальчики с данным синдромом отличаются крипторхизмом и микропенисом. У подростков отсутствуют пубертатные изменения, мальчикам присуща азооспермия, тестикулы у них отличаются меньшими размерами. У девочек нередко имеет место первичная аменорея.
  10. Половая дифференциация у представителей обоих полов остается нормальной.
  11. Специфическая особенность синдрома Кальмана, за счет которой его выделяют как отдельное заболевание, - аносмия.

Основные причины гипогонадотропного гипогодинамизма (и синдрома Кальмана) заключаются в следующем.

В процессе высвобождения гонадотропин-рилизинг гормона наблюдаются значительные нарушения (высвобождение вовсе не происходит, либо его темпы существенно снижены). Эти нарушения влекут за собой возникновение сложностей в процессе выработки ФСГ и ЛГ.

Во время эмбрионального развития в ольфакторной пластине формируются нейроны, отвечающие за секрецию ольфакторных гормонов и гонадотропин-рилизинг гормонов. При отсутствии патологий эти нейроны совместно перемещаются в разные участки мозга. Однако, при наличии нарушений в этой сфере происходят патологические изменения. Необходимые в определенных местах нейроны отсутствуют, из-за чего и снижается выработка гонадотропин-рилизинг гормона.