Синдром Кальмана: симптомы и диагностика

Фото: Синдром Кальмана: симптомы и диагностика

Одним из ярких симптомов синдрома Кальмана является гипогонадизм – патология в работе половых желез или повреждение яичек, что приводит к недостатку гормонов. Как следствие нарушение в развитии репродуктивных органов, бесплодие, задержка или отсутствие полового созревания.

Помимо этого в ряд клинических проявлений включают:

  • системные патологии развития: дальтонизм, заячья губа, волчья пасть, глухота и синдактилия;
  • недостаточная пигментация мошонки;
  • нарушение развития центральной нервной системы;
  • задержку умственного развития;
  • евнухоидизм (специфическое телосложение);
  • дентальный синдром;
  • отсутствие в той или иной степени вторичных половых признаков;
  • врожденное отсутствие одной правой или левой почки, агенез или аплазия;
  • патологию в развитии яичек – крипторхизм;
  • аномалию развития полового органа – микропенис;
  • синкинезию, нарушение контроля движений рук;
  • нарушение в обонятельной системе. Неспособность воспринимать запах без потери вкусовых ощущений.

На ранних этапах развития синдром Кальмана, чаще всего, выявляется у новорожденных детей с патологиями развития полового члена или яичек, то есть при крипторхизме или микропенисе. Реже пациенты обращаются в подростковом возрасте, когда замечают задержку полового развития.

Особенности диагностических исследований

Одним из важных направлений в выявлении синдрома Кальмана считают исключение задержки полового созревания, находящейся в пределах нормы, а также других форм гипогонадизма, таких как синдром Тернера или Клайнфельтера.

Задержка полового развития чаще всего проявляется через следующую симптоматику: слаборазвитые или отсутствующие вторичные половые признаки, маленький размер яичек, отсутствие или слабое развитие молочных желез у девочек, проблемы с менструациями.

Подтвердить или опровергнуть наличие такого заболевания, как синдром Кальмана достаточно непросто, для этого прибегают к целому комплексу диагностических мероприятий, который включает:

  • первичную беседу с пациентом, сбор проявившихся симптомов, жалоб, составление анамнеза;
  • проведение тестов и анализ полученных результатов;

Одним из основных показателей является результат исследований на гормоны гонадотропинов фолликулостимулирующих и лютеинизирующих, а также измерение женских и мужских половых гормонов, у мальчиков – тестостерон, у женщин – эстроген.

Помимо этого для подтверждения данного заболевания использую магнитно-резонансную томографию с помощью, которой анализируют состояние обонятельной системы и генетические исследования. Для исключения других разновидностей гипогонадизма изучают хромосомный набор с помощью цитогенетического кариотипирования.

К основным критериям подтверждения синдрома Кальмана относят: гипогонадизм, отсутствие возможности различать запахи, то есть аносмия или гипосмия.