Синдром Кальмана – возможность иметь детей или бесплодие ?
Синдром Каллмана относят к ряду наследственных заболеваний. Характерными признаками патологии являются:
- Вторичный гипогонадизм;
- Расстройство обоняния;
- Плохое выделение гормона гонадотропин-рилизинг.
Американский генетик Каллман впервые смог описать болезнь в 1944 году. Исходя из его утверждений, гипогонадизм и расстройство обоняния в основном наследуются в семьях с вышеуказанными проявлениями.
Симптомы патологии
Многие пациенты обращаются к врачу с таким вопросом «если есть Синдром Кальмана – возможность иметь детей сохраняется?». Как правило, у людей с таким диагнозом нарушена репродуктивная функция. С помощью УЗИ у женщин можно обнаружить маленькие размеры яичников и матки. Также примечательно недоразвитие вторичных половых признаков.
Если есть Синдром Кальмана у женщин, лечение заболевания будет заключаться в применении заместительной гормональной терапии. Если препараты будут подобраны правильно, то со временем могут появиться вторичные половые признаки. Шансы на восстановление репродуктивной функции также высоки.
Несмотря на то, что главным проявлением болезни является отставание полового созревания, новорожденные дети практически ничем не отличаются. В некоторых случаях можно обнаружить аномальное строение черепа, это расщелина твердого неба или наличие «заячьей губы».
Не просто сразу выявить синдром Кальмана. Фото и специфические симптомы могут облегчить диагностику патологии:
- Гипосмия, аносмия;
- Вторичный гипогонадизм;
- Если нет расстройства обоняния, то диагноз будет звучать так – идиопатический гонадотропный гипогонадизм;
- Возможна асимметрия лица;
- Укороченная уздечка языка;
- Высокое нёбо;
- Шестипалость;
- Заболевания сердечно-сосудистой системы.
Исходя из того, насколько серьезна гормональная недостаточность, половой инфантилизм может быть разной степени.
Нередко вторичный гипогонадизм сопровождается такими последствиями:
- Атрофия зрительного нерва;
- Дальтонизм;
- Глухонемота;
- Подковообразная почка;
- У девочек первичная аменорея.
В основном диагностируется Синдром Кальмана у мужчин. Фото с изменениями очертаний тела можно посмотреть в интернете.
Профилактические меры
К мерам первичной профилактики стоит отнести предотвращение зачатия ребенка с наследственным заболеванием. Чтобы исключить такой риск, важно проконсультироваться с генетиком.
К мерам вторичной профилактики стоит отнести дородовую диагностику. На ранних сроках беременности можно обнаружить данную патологию плода, и при согласии прервать беременность.